다운증후군 원인유전자로 알려졌던 특정 유전자가 자폐증 원인유전자로도 작용한다는 연구결과가 나왔다.

자폐증은 자폐 스펙트럼 장애(asd)로도 불리며, 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 광범위성 발달장애, 서번트 증후군 등을 포함하는 복합적인 발달장애를 포괄적으로 일컫는다.

이번 연구는 한국생명공학연구원 질환표적구조연구센터 이정수 박사팀과 충남대학교 김철희 교수팀, 미국 오거스타(augusta)대학 김형구 교수팀이 공동연구했다.



연구팀은 dyrk1a 유전자 기능을 억제한 제브라피쉬(zebrafish) 녹아웃 돌연변이체를 제작했다. 녹아웃은 특정 유전자를 생체 내에서 발현하지 못하도록 유전자 정보를 잠그는 조작을 의미한다.

dyrk1a(dual specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase 1a) 유전자는 신경세포 발생과 뇌 크기, 인지기능, 섭식기능, 퇴행성 뇌질환 등 다운증후군에서 발현이 증가해 있는 핵심 원인유전자 중 하나다.

제브라피쉬는 인간 유전자의 70%를 가지고 있으며, 인간과 약 75% 이상 장기구조가 일치해 실험비용과 시간을 단축할 수 있는 영장류 대체실험동물이다.

연구팀은 이 제브라피쉬가 다른 개체에 대한 강한 친밀감과 무리 이동을 한다는 점을 이용해 자폐증 연구의 핵심인 ‘사회성’을 측정하는 새로운 검증방법을 개발하여 이번 실험에 적용했다.

그 결과, dyrk1a 유전자 기능이 떨어진 제브라피쉬는 그렇지 않은 개체에 비해 사회성이 현저히 결여된 행동을 보인 것으로 확인됐다.

연구팀은 연구결과에 대해 “dyrk1a 유전자의 자폐증 관련성을 동물모델을 통해 세계 최초로 검증한 것”이라고 평가하고, “개발된 자폐증 동물모델을 활용해 자폐증 원인유전자와 관련한 신경계 변화의 규명은 물론 궁극적으로 자폐증 치료제 개발에 크게 기여할 수 있을 것”으로 기대했다.

이번 연구는 자폐증 임상연구의 세계적 전문저널인 ‘분자자폐증(molecular autism)’ 9월 29일자 온라인 판에 게재됐다.

출처: 건강이 궁금할 땐, 하이닥 (www.hidoc.co.kr)